Genetik Tarama Nedir?

Tüp bebekte genetik tanı, normal şartlarda tüp bebek aşamalarında oluşan embriyoların arasından genetik olarak en sağlıklı olanı seçmek için kullanılan bir yöntemdir. Normal tedavi aşamalarında tüp bebek esnasında oluşan embriyoları embriyologlar farklı kriterlere göre seçerler. Hücre yapısı, hücrelerin sayısı, hücrelerin birbirine eşit olması ve buna benzer bir takım metotlar vardır. Ancak bu şeklen seçilen iyi embriyonun genetik yapısını bilinemez. Birtakım başarısız denemeler sonrası, tekrarlayan düşükler veya bilinen herhangi bir genetik hastalık varsa Pre-genetik tarama yöntemine başvurulur ve tüp bebekte transfer yapmadan önce her bir embriyodan bir veya birkaç tane hücre alınır ve embriyonun genetik yapısı incelenir. Bundan sonraki işlem ise sağlıklı embriyonun tespit edilip, transfer edilmesidir.

Ailesel Akdeniz Anemisi ve Tüp Bebek Tedavisi

Türkiye’de genetik taramaya başvurmak için iki tane temel neden vardır. Birincisi ailede genetik geçiş gösteren bir ailesel bir hastalıktır. Bilinen ve teşhis konulan genetik bir hastalık var ise tüp bebek tedavisi ile bir sonraki çocuk doğmadan önce sağlıklı embriyo seçilebilir. İkinci grup ise genel tüp bebek tedavilerinde başarısız denemeleri ya da tekrarlayan düşükleri olan veya annede ileri yaş gibi sebepler olan kişilerdir. Bu kişilerde de genel bir tarama yapılır ve sağlıklı embriyolar seçilir.

Ülkemizde bir takım genetik olarak geçiş gösteren hastalıklar özellikle Ailesel Akdeniz Anemisi, bölgesel olarak ve özellikle akraba evlilikleri çok olduğu için daha sık ortaya çıkıyor. Bu tarz bir durumda ikinci bir çocuk için muhakkak yapılması gerekiyor. Çift normal yolla çocuk sahibi olabilse de sağlıklı bebek elde etmek için muhakkak tüp bebek tedavisine başvurup o oluşan embriyoların arasından sağlıklı embriyoyu seçilmesi gerekir. Bazı durumlarda da ailede hastalıklı çocuk var ise, bu hastalıklı çocuk için ikinci kardeş yapmak isteyebiliyorlar. Doku örneğine HLA tiplemesi diyoruz. Doku uyumlu bir embriyo seçip bu embriyoyu transfer ettikten sonra sağlıklı bir gebelik oluşup sağlıklı bir çocuk doğarsa bu sağlıklı kardeşin kordon kanı ile birlikte kök hücrelerini bu hastalıklı ağabey veya ablaya tedavi içinde kullanabiliyoruz.

Tekrarlayan Düşüklerde Genetik Tanı İncelemesi

İkinci çocuk hem doku uyumu açısından hem de göbek kordonundaki kök hücreleri bu büyük hastalıklı çocuğa abi veya ablaya yardımcı olabiliyor. Hem tedavi amaçlı hem de sağlıklı bir ikinci çocuk doğurma amaçlı uygulanan tedaviler.

Tüp bebek tedavisi sadece gebe kalmak için yapılan bir tedavi değildir. Eve sağlıklı çocuk götürmek için yapılan bir tedavidir. Bu yüzden bu genetik taramalar, tekrarlayan düşükleri olan kadınlar için de bir tedavi seçeneğidir. Başarısız tüp bebek tedavisi geçiren çiftlere oluşan embriyoların arasında sağlıklısını seçmek için genetik tedavi, genetik inceleme öneriliyor. İleri yaş annelerde de Pre-genetik tanı kesinlikle öneriliyor.

Preimplantasyon Genetik Tanı

Genetik incelemede, yıllar içerisinde edinilen tecrübelerle embriyolog ve ekibin tecrübesi çok çok önemlidir. Teknik donanım da önemli bir konudur. Aynen normal bir tüp bebek tedavisi gibi ilk başta yumurtalar olgunlaştırılır ve büyütülür. Daha sonra yumurta toplama işlemi yapılır. Normal bir süreçte aynı gün içerisinde erkek hücreleri ile yumurtalar birleştirilir ve takip edilir. Bu embriyolardan duruma göre 3. veya 5. gün bir veya birkaç tane hücre biyopsi yöntemiyle alınır ve genetik inceleme yapılır. Bu süre içerisinde genelde embriyolar dondurulur ve saklanır. İnceleme sonucu geldikten sonra her şey yolunda ise bu embriyolar arasında sağlıklı embriyolar seçilir.

Son dönemde gelişen yeni teknolojiler ile embriyolar 5’inci gün Blastosist seviyesine bekletilir ve bu aşamada yapılan biyopside bebeğin iç yapısına hiçbir şekilde müdahale etmeden sadece Trofoblast dediğimiz eş ve plasenta hücrelerinden alınıp onların üzerinden tarama yapılır. Böylece embriyoya zarar verilmez.

Genetik Tanının Tüp Bebek Sürecine Faydaları

Son dönemlerde gelişen teknolojilerle yapılan genetik tarama yöntemiyle çok sağlıklı embriyolar elde ediliyor. Bu şekilde tüp bebekte sadece gebelik elde etmeyi değil bu gebeliği de sağlıklı bir şekilde devam ettirmek ve normal gününü doldurup sağlıklı bir doğum yapmak konusunda da oldukça fayda sağlıyor. Genelde bu yöntemle gebelik şansı arttığı gibi gebeliğin sağlıklı gelişimi daha iyi yönde etkileniyor; yani düşük oranı da azalmış oluyor.

Embriyo Dondurma

Genetik taramayla sonrası dondurulan embriyolar genelde 5 yıllık bir süre içerisinde saklanabilir. Ancak aile isterse bu süreyi uzatabilir. İlk denemede tek embriyo ile gebelik oluştuysa kalan embriyolar dondurularak birkaç yıl sonra ikinci bir gebelik için kullanılabilir.

Yumurta Dondurma

Özellikle kanser tedavilerinde kemoterapi veya radyoterapi görmeden önce yapılabilir. Kadın evli ise embriyo hazırlanıp dondurulabilir; evli değilse yumurtaları dondurulur. Sosyal endikasyonlar da yumurta dondurma için önemli bir neden haline gelmiştir. Özellikle yumurta rezervinde azalma varsa, bu tespit edilip erken dönemde dondurma yapılabilir.

Yurtdışından Gelen Hastalar

Türkiye, tüp bebek tedavisinde oldukça yüksek başarıya sahiptir ve dünyada ilk üçte gösterilebilir. Tüp bebek tedavisi ortalama 15-20 gün içerisinde tamamlanabilmektedir. Yurtdışından gelen çiftler tatil ile birlikte bu tedaviyi kombine edebilir. Gelmeden önce hekim ile iletişime geçerek bazı testlerin hazır getirilmesi süreci hızlandırır. Tedavinin başarısında teknik donanımın yanı sıra hekim-hasta iletişimi, ekip ilgisi ve empati de çok önemlidir.